Genetik

8.000 Jahre alte Genmutation "erklärt die Anpassung des Menschen an große Höhen"

Das tibetische Hochland - eine Landfläche im Südwesten Chinas - wird oft als "Dach der Welt" bezeichnet, mit einer durchschnittlichen Höhe von mehr als 5.000 Metern. Auf dem Plateau leben schätzungsweise über 4, 5 Millionen Menschen, von denen mehr als 50% auf einer Höhe von 3.500 Metern leben. Aber wie können Tibeter in so großer Höhe gedeihen? Eine neue Studie, die von Forschern der University of Utah durchgeführt wurde, legt nahe, dass es sich um eine 8000 Jahre alte Genmutation handelt.


Tibeter, die in 4.300 Metern Höhe leben, besitzen eine Genmutation, die es ihnen ermöglicht, in einer solchen Umgebung zu gedeihen.
Bildnachweis: Dr. Tsewang Tashi

Das Forschungsteam, darunter der leitende Studienautor Dr. Josef Prchal, Professor für Innere Medizin an der Universität von Utah, hat kürzlich seine Ergebnisse in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht .

In Gebieten mit großer Höhe ist der Luftdruck niedrig, was bedeutet, dass weniger Sauerstoffmoleküle zum Einatmen zur Verfügung stehen.

Als Reaktion auf große Höhen kann der Körper zu viele Zellen im Blut produzieren - ein Zustand, der als Polyzythämie bekannt ist. Dies kann auftreten, wenn der Hämoglobinspiegel - ein Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert - zunimmt, um die Menge an Sauerstoff zu erhöhen, die durch den Körper transportiert wird.

Polyzythämie kann dazu führen, dass das Blut dicker wird, was bedeutet, dass das Herz härter arbeiten muss, um es um den Körper herum zu pumpen. Dies kann zu langfristigen Gesundheitsproblemen wie Herzversagen führen.

Dr. Prchal und seine Kollegen haben jedoch eine Genmutation bei Tibetern identifiziert, die ihre Hämoglobinspiegel in großen Höhen anhebt und ihren Körper an solche Umgebungen anpasst.

Die Mutation im EGLN1-Gen hilft den Tibetern, sich an große Höhen anzupassen

Um ihre Ergebnisse zu erhalten, musste das Team Blutproben von Tibetern sammeln, um ihre DNA zu extrahieren und zu analysieren. Aber das wurde eine Herausforderung.

Dr. Prchal sagt, dass die Tibeter trotz mehrerer Reisen nach Asien und zahlreicher Treffen mit chinesischen Beamten - die in Indien Exil-Tibeter repräsentieren - vor Fremden skeptisch waren und sich weigerten, an der Studie teilzunehmen.

Bald nachdem Dr. Prchal in die USA zurückgekehrt war, trat Dr. Tsewang Tashi, der aus Tibet stammt, dem Huntsman Cancer Institute der University of Utah bei. Dr. Prhcal bat um seine Hilfe bei der Zusammenstellung von Freiwilligen für die Studie, und Dr. Tashi war mehr als bereit.

Darüber hinaus gelang es Dr. Prchal, einen Brief des tibetischen spirituellen Führers, des Dalai Lama, zu erhalten. "Der Dalai Lama meinte, dass ein besseres Verständnis der Anpassung nicht nur für die tibetische Gemeinschaft, sondern auch für die gesamte Menschheit hilfreich wäre", erklärt Dr. Prchal

Als Ergebnis konnte das Team 90 tibetische Teilnehmer aus den USA und aus dem Ausland gewinnen.

Durch die genaue Analyse eines Bereichs der DNA der Teilnehmer, die als "GC-reiche" Region bekannt ist, entdeckte das Team, dass etwa 88% der Tibeter, die in großen Höhen leben, eine Mutation im EGLN1-Gen besitzen, die die Hämoglobin-Spiegel zu kontrollieren scheint in große Höhen.

Darüber hinaus kann diese Mutation auf mehr als 8.000 Jahre zurückverfolgt werden, und sie ist nicht in Asiaten vorhanden, die eng mit den Tibetern verwandt sind, die in Tieflandgebieten leben.

Die Forscher sagen, ihre Ergebnisse legen nahe, dass das EGLN1-Gen eine Schlüsselrolle beim Schutz der Tibeter vor der Entwicklung von Polyzythämie in großen Höhen spielt, und dass "weitere Studien gerechtfertigt sind, um zu bestimmen, ob diese Allele auch andere pathologische Reaktionen auf Höhen-Hypoxie, wie Lungen ändern Hypertonie."

Dr. Prchal fügt hinzu:

"Diese Erkenntnisse helfen uns, die einzigartigen Aspekte der tibetischen Anpassung an große Höhen zu verstehen und die menschliche Evolution besser zu verstehen."

Darüber hinaus sagt das Team, da Sauerstoff eine wichtige Rolle in der menschlichen Physiologie und Krankheit spielt, könnte ein besseres Verständnis der menschlichen Anpassung an große Höhen den Weg für neue Behandlungen für eine Reihe von Krankheiten ebnen.

"Ein vollständigeres Verständnis der genetischen Grundlage für die Anpassung an große Höhen könnte zu neuen Ansätzen für die Behandlung häufiger Todesursachen wie ischämische Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen, bei denen Hypoxie eine wichtige pathophysiologische Rolle spielt", schlussfolgern die Forscher.

Letztes Jahr berichtete Medical News Today über eine Studie von Forschern der Universität von Kalifornien-San Diego, die behauptete, zwei Gene zu identifizieren, die erklären, warum manche Menschen anfälliger für chronische Bergkrankheit in großen Höhen sind.

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