Autismus

Könnte die Abwesenheit eines Proteins 1 von 3 Fällen von Autismus erklären?

Bis zu einem Drittel der Menschen mit Autismus fehlt möglicherweise ein einziges Protein in ihrem Gehirn, laut einer in Molecular Cell veröffentlichten Studie . Die Entdeckung, die von Wissenschaftlern an der Universität von Toronto, ON, gemacht wurde, könnte zu neuen Behandlungen für einige Menschen mit dieser Krankheit führen.


Autismus-Spektrum-Störung wurde mit einer Reihe von Fähigkeiten und genetischen Faktoren verknüpft.

Die Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention (CDC) beschreiben die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) als "eine Entwicklungsstörung, die erhebliche soziale, Kommunikations- und Verhaltensherausforderungen verursachen kann".

Menschen mit ASD kommunizieren, beziehen sich auf andere und lernen auf eine Weise, die sich von den meisten Menschen unterscheidet. Ihr Verhalten kann auch ungewöhnlich sein.

Der Einfluss von ASD kann mild oder schwerwiegend sein. Das Niveau der Fähigkeiten kann von hochbegabten, in der Regel in einem bestimmten Bereich, bis hin zu stark herausgefordert reichen.

Manche Menschen brauchen eine Menge zusätzlicher Unterstützung, um ihnen in ihrem täglichen Leben zu helfen, während für andere die Herausforderungen weit weniger sichtbar oder bedeutsam sind.

Es wird angenommen, dass etwa 1 von 68 Kindern an ASD erkrankt ist, wobei Jungen viereinhalb Mal häufiger betroffen sind als Mädchen.

Eine zuverlässige Diagnose ist in der Regel im Alter von 2 Jahren möglich, aber die meisten Kinder werden erst diagnostiziert, wenn sie mindestens 4 Jahre alt sind.

Die genaue Ursache von ASD bleibt in den meisten Fällen unklar, aber genetische Faktoren spielen eine Rolle.

Niedrigere Proteinspiegel lösen Verhaltensänderungen aus

Forscher der Universität von Toronto glauben nun, ein spezifisches Protein entdeckt zu haben, das der Schlüssel zum Verständnis vieler ASD-Fälle sein könnte.

Schnelle Fakten über Autismus
  • Zwischen 1 und 2 Prozent der Menschen haben Autismus
  • Etwa 44 Prozent der Menschen mit Autismus haben durchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten oder höher
  • ASD tritt häufiger bei Kindern älterer Eltern auf.

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Das Protein könnte möglicherweise einen Hinweis für die zukünftige Therapie bieten.

Die Studie wurde von Prof. Benjamin Blencowe vom Donnelly Center der Universität Toronto und von Prof. Sabine Cordes vom Institut für molekulare Genetik und Sinai Health System am Lunenfeld-Tanenbaum Forschungsinstitut geleitet.

Die Wissenschaftler hatten zuvor gezeigt, dass Menschen mit Autismus niedrige Spiegel eines Proteins namens nSR100 oder SRRM4 haben, das eine Schlüsselrolle in der Gehirnentwicklung spielt.

Im aktuellen Experiment verringerte das Team die Spiegel dieses Proteins in Mäusen.

Als sie das taten, begannen die Mäuse, einige der Kennzeichen von Autismus zu zeigen. Nach einer Reduzierung der nSR100-Spiegel um nur 50 Prozent begannen die Mäuse, soziale Interaktion zu vermeiden, und sie wurden empfindlicher für Lärm.

Diese Ergebnisse legen nahe, dass das nSR100-Protein einen wichtigen Einfluss auf das Sozialverhalten und andere Aspekte von Autismus hat.

Verbindung zwischen nSR100 und Autismus im Gehirn

Die Autoren glauben auch, dass das nSR100-Protein eine Rolle bei der Kanalisierung einer Vielzahl von molekularen Fehlbildungen spielen könnte, die zur Entwicklung von Autismus führen könnten. Das Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung eines Prozesses, der zu einer breiten Palette anderer Proteine ​​führt, die die Bausteine ​​von Zellen bilden.

In den Gehirnen der veränderten Mäuse bemerkte das Team Veränderungen, die von Menschen mit Autismus geteilt werden. Die Veränderungen betreffen die Gehirnverkabelung und eine als alternatives Spleißen bekannte Aktivität, die Teil des Prozesses der Genregulation ist. Es gab auch Hinweise auf eine Verbindung zwischen den nSR100-Spiegeln und der neuronalen Aktivität.

Laut Mathieu Quesnel-Vallieres, einem Doktoranden, der gemeinsam von Prof. Blencowe und Prof. Cordes betreut wird: "Wenn Sie eine Zunahme der neuronalen Aktivität haben, was bei vielen Formen von Autismus der Fall ist, ist das nSR100-gesteuerte alternative Splicing-Programm gestört und dies ist wahrscheinlich ein autistisches Verhalten. "

Nachdem bereits festgestellt wurde, dass Menschen mit Autismus niedrige Spiegel von nSR100 in ihrem Gehirn haben, glaubt das Team, dass Autismus entstehen kann, wenn Proteine, die falsch zusammengespleißt wurden, sich in den Gehirnzellen sammeln.

Diese Fehler könnten dann zu weiteren Fehlern in der Gehirnverdrahtung führen. Es könnten diese Fehler sein, die dem ungewöhnlichen Verhalten bei Menschen mit Autismus zugrunde liegen.

Die Autoren hoffen, dass die Wissenschaftler mit dieser Art von Modell kleine Moleküle testen können, die in der Lage sind, die niedrigen Werte von nSR100 bei Menschen mit Autismus zu korrigieren.

"Wir berichteten früher über einen Zusammenhang zwischen nSR100-Proteinspiegeln und Autismus. Aber dieses Mal zeigen wir, dass verringerte Mengen dieses Proteins tatsächlich kausativ sein können. Das ist eine große Sache. Indem wir die nSR100-Spiegel um 50 Prozent reduzieren, beobachten wir die Kennzeichen von Autismus Verhalten."

Prof. Sabine Cordes

"Wenn Sie in der Zukunft dieses Protein bei autistischen Patienten ein wenig erhöhen, könnten Sie möglicherweise einige der Verhaltensdefizite verbessern", sagt Prof. Cordes.

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