Autismus

Hunderte von genetischen Mutationen mit Autismus verbunden

Es gibt buchstäblich Hunderte von mutierten Genen im Zusammenhang mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD), Forscher aus dem Seaver Autism Center an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai in der Zeitschrift Neuron berichtet .
Die Wissenschaftler erklärten, dass die Genom-Technologie die Entdeckung von Genen und das Verständnis von Autismus völlig verändert hat. Eine Technologie namens HTS (Hochdurchsatz-Sequenzierung) hat viele neue Gene entdeckt, die mit ASD assoziiert sind.
Joseph D. Buxbaum, PhD., Schrieb:
"Diese neuen Entdeckungen mit HTS bestätigen, dass die genetischen Ursprünge von Autismus weit komplexer sind als bisher angenommen."

Mit HTS können Wissenschaftler in nur einem Experiment die Sequenz aller 22.000 menschlichen Gene und des gesamten menschlichen Genoms abfragen, so dass sie das Erbgut einer Person schnell beobachten können. All dies in einem Schritt zu machen, macht es viel einfacher für Gentests und Genforschung.
Buxbaum sagte:
"HTS zeigt uns, dass es nicht nur ein paar Mutationen gibt, sondern möglicherweise Hunderte von Mutationen, die mit Autismus in Verbindung stehen . Indem wir die vielen genetischen Wurzeln dieser Störung identifizieren, können wir ihre Biologie besser verstehen, was uns wiederum mehr Entwicklung ermöglicht maßgeschneiderte Behandlungen für Einzelpersonen. Es ist eine transformative Zeit für die genetische Forschung bei Autismus. "

Die folgenden Durchbrüche wurden dank HTS erreicht:
  • Menschen mit einem ASD teilen keine ähnlichen Genmutationen. Buxbaum beschreibt den "erschütternden Grad der genetischen Heterogenität bei Autismus".

  • Eine wachsende Anzahl von spezifischen Genen und chromosomalen Intervallen, die ein Risiko darstellen, wurden identifiziert

  • Wie Mutationen, die sich im Sperma oder in den Eierstöcken der Eltern entwickelten, an Kinder weitergegeben wurden, und ihre wichtige aufkommende Rolle im Autismus

  • Die spezifischen Positionen von Genen auf einem Chromosom (Genloci), die mit Autismus in Verbindung stehen, die andere Syndrome und Krankheiten wie Epilepsie und kognitive Fähigkeiten überlagern, wurden identifiziert. Forscher vom Duke University Medical Center und der Rockefeller University berichteten in der Fachzeitschrift Nature über eine Verbindung zwischen dem fragilen X-Protein und fast 100 Genen, die an Autismus beteiligt sind.
Sie haben bereits 50 bis 100 spezifische Gene und 20 bis 40 chromosomale Loci identifiziert, die ein ASD-Risiko verursachen, schätzt Dr. Buxbaum.
Ihre ersten Studien umfassten 1.000 Familien. Die Wissenschaftler sagen voraus, dass es mehrere hundert unentdeckte Gene geben muss, die mit Autismus in Verbindung stehen . Dieser plötzliche Anstieg der Entdeckungen von Autismus-bezogenen Genen, der durch HTS aufgedeckt wurde, markiert eine Volljährigkeit für diese Art von Technologie, so die Autoren.
Zukünftige HTS-Prozesse sollten sich auf Folgendes konzentrieren:
  • WES - vollständige Exomsequenzierung. Das Exom wird von Exons gebildet. Exons sind die kodierenden Teile von Genen, die exprimiert werden, um den genetischen Bauplan zu liefern, der verwendet wird, wenn Proteine ​​und andere Funktionsgenprodukte synthetisiert werden. Das menschliche Genom besteht aus ungefähr 180.000 Exons, die ungefähr 1% des gesamten Genoms ausmachen.
  • Oder
  • WGS - Whole Genome Sequencing
Die Autoren erwähnen besonders die Arbeit, die das Autism Sequencing Consortium (ASC) in seinem Genforschungsprozess geleistet hat. Mit WES-Technologie entdeckten sie sechs De-novo-Mutationen bei Patienten mit ASD: KATNAL2, CHD8, GRIN2B, POGZ, DYRK1A und SCN2A. Die zukünftige Behandlung könnte diese sechs Gene gut erreichen.
Einige der Entdeckungen wurden schnell erreicht, weil das Konsortium aus 25 Gruppen auf der ganzen Welt besteht; Sie kombinieren ihre Informationen und teilen sie vor der Veröffentlichung. Sie konnten somit vier große Studien zu 1.000 Familien durchführen.
Um die Entdeckung von Genen zu beschleunigen, geben die Autoren an, dass mehr als die derzeit 8.000 bis 10.000 Familien benötigt werden, die dem Konsortium zur Verfügung stehen.
Die Autoren fügten hinzu: "Für die Zukunft wird auch eine verstärkte Zusammenarbeit zwischen Forschungsteams und die Integration von Autismus-Studien mit Studien anderer psychiatrischer Erkrankungen benötigt. Darüber hinaus werden Hochleistungs-Supercomputer benötigt, um die Daten zu analysieren. Der ASC wurde entwickelt, um diese Probleme anzugehen und der Berg Sinai hat Minerva, einen der größten akademischen Supercomputer der Welt, geschaffen, um diese Ziele zu erreichen. "

Was ist Autismus-Spektrum-Störung (ASD)?

ASD ist eine Störung der neuralen Entwicklung, die erhebliche Herausforderungen in der sozialen und Kommunikation sowie Sprachverzögerungen verursacht. Es betrifft etwa 1 von 88 Kindern in den USA, sagt das CDC (Centers for Disease Control and Prevention).
Autismus hat keine Heilung. Einige Wissenschaftler untersuchen mögliche Ursachen für die Umwelt.
Moderne Technologie hat Forschern geholfen, zu erkennen, dass die Hauptursachen von Autismus Genmutationen sind . Die Autoren betonen, dass neue verwandte Gene entdeckt werden müssen, um wirksame Behandlungen für ASD zu finden.
Geschrieben von Christian Nordqvist

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