Schwangerschaft

Verbesserter Schwangerschaftstest macht Geburtsfehler viel früher sichtbar

In Europa wurde ein verbesserter Pränataltest entwickelt, der ab der neunten Woche fetale Anomalien wie das Down-Syndrom bei Risikoschwangerschaften nachweisen kann.

PraenaTest® ist ein nicht-invasiver molekulargenetischer Bluttest, der fetale Trisomien 13 (Patau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 21 (Down-Syndrom) im Blut nachweisen kann. Eine Trisomie bezieht sich auf das Vorhandensein von drei Chromosomen anstelle von zwei, was zu bestimmten genetischen Bedingungen führen kann.

Die Entwickler sagen, dass die Durchführung dieses Tests in einem früheren Stadium der Schwangerschaft ratsam ist, insbesondere wenn Mütter ein hohes Risiko haben, dass ihre Babys aufgrund einer genetischen Disposition eine dieser Trisomien entwickeln.

Der Test wurde mit einer fortschrittlichen Methode namens QuantYfeX ™ verbessert. Die Entwickler des Tests, Lifecodexx, verwenden diese Technologie, um die Menge an zellfreier fetaler DNA (cffDNA) zu messen, die zu Beginn des Laborprozesses im Blut der Mutter vorhanden ist.

Ein Arzt entnimmt der Mutter 20 ml Blut, das dann ins Labor geschickt wird. Wenn die Menge an zellfreier DNA in den ersten Schwangerschaftswochen bei mindestens 4% liegt, kann Lifecodexx die Blutprobe analysieren.

Die neue Technologie ermöglicht es Lifecodexx, den Arzt zu Beginn des Laborprozesses zu benachrichtigen, wenn die Menge an nachgewiesener cffDNA zu niedrig ist, was bedeutet, dass der Arzt sofort eine neue Blutprobe entnehmen kann.

Von den 808 klinischen Proben, die bisher unter Verwendung dieses Tests durchgeführt wurden, wurden 99, 8% der Proben korrekt diagnostiziert.

Dr. Wera Hofmann, Ärztliche Direktorin bei Lifecodex sagt:

"Nicht-invasive molekulargenetische Untersuchungen wie diese sind nach der Empfehlung von Experten besonders im Zusammenhang mit einer Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung sinnvoll, die zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird."

Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) werden jedes Jahr 3.000 bis 5.000 Kinder allein mit dem Down-Syndrom, der häufigsten Trisomie, bei einer von 1.000 Geburten geboren.

Im vergangenen Jahr veröffentlichte das American College of Frauenärzte (ACOG) zusammen mit der Gesellschaft für Maternal-Fetal-Medizin (SMFM) einen Bericht, der die Verwendung von nicht-invasiven Pränataldiagnostika als Screening-Tool für das Vorhandensein von Trisomien innerhalb von Risikoschwangerschaften.

Es gibt viele verfügbare Tests, die diese Option bieten, aber PraenaTest® ist die erste, die Trisomien ab der 9. Schwangerschaftswoche testen kann.

ACOG empfiehlt allen Schwangeren unabhängig von ihrem Alter, diese Option als Teil ihrer pränatalen Untersuchung anzubieten, aber der Test sollte nicht für Frauen mit geringem Risiko oder Frauen mit Mehrlingsschwangerschaften angeboten werden, da die Tests nicht ausreichend evaluiert wurden innerhalb dieser Gruppen.

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