Schizophrenie

Schizophrenie: Forscher ermitteln seltene genetische Risikovarianten

In der größten genomweiten Studie ihrer Art haben Forscher mehrere seltene genetische Variationen entdeckt, die das Risiko von Schizophrenie um bis zu 60 Mal erhöhen können.


Forscher haben acht Regionen des Genoms identifiziert, die Mutationen in Verbindung mit Schizophrenie enthalten.

Das Forschungsteam - bestehend aus mehr als 260 Wissenschaftlern auf der ganzen Welt - berichtete kürzlich in der Fachzeitschrift Nature Genetics über seine Ergebnisse.

Schizophrenie ist eine chronische Geistesstörung, die durch Wahnvorstellungen, Halluzinationen, abnormale Gedanken und aufgeregte Körperbewegungen gekennzeichnet ist.

Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) sind weltweit mehr als 21 Millionen Menschen von Schizophrenie betroffen, wobei die Erkrankung häufiger bei Männern als bei Frauen auftritt.

In den Vereinigten Staaten wird geschätzt, dass Schizophrenie etwa 3, 5 Millionen Menschen betrifft, was sie zu einer der Hauptursachen für Behinderungen im Land macht.

In den letzten Jahren haben Forscher mehr über die genetischen Ursachen von Schizophrenie gelernt. Anfang des Jahres berichtete beispielsweise Medical News Today über eine Studie, die aufzeigte, wie eine Variante eines Gens namens C4 zur Entwicklung von Schizophrenie beiträgt.

Jetzt hat ein internationales Team von Forschern des Psychiatric Genomics Consortium - unter der Leitung von Jonathan Sebat, Ph.D., von der medizinischen Fakultät der Universität von San Diego - weitere genetische Variationen entdeckt, die das Risiko von Schizophrenie erhöhen.

Acht genomische Regionen enthalten Mutationen im Zusammenhang mit Schizophrenie

Das Team untersuchte die Genome von 41.321 Personen, von denen 21.094 Schizophrenie und 20.227 nicht hatten.

Die Forscher identifizierten acht Regionen des Genoms, die als "copy number variations" (CNVs) bezeichnete Mutationen aufweisen, die mit einem erhöhten Risiko für Schizophrenie einhergehen. Mit anderen Worten sind diese Mutationen bei Menschen mit Schizophrenie signifikant häufiger als in der Allgemeinbevölkerung.

CNVs sind Kopien oder Deletionen von DNA-Sequenzen, die die normale Genfunktion beeinflussen können und das Risiko bestimmter Krankheiten und Störungen erhöhen.

In dieser Studie wurde gezeigt, dass die von den Forschern identifizierten CNV das Risiko einer Schizophrenieentwicklung um das Vier- bis 60-fache erhöhen.

Außerdem wurden diese CNVs häufiger bei Genen gefunden, die eine Rolle bei der Funktion von Synapsen spielen - den Strukturen, die Nervenzellen oder Neuronen verbinden und chemische Signale übertragen.

Die Forscher stellen fest, dass nur ein kleiner Prozentsatz der Studienteilnehmer die Schizophrenie-assoziierten CNVs - etwa 1, 4 Prozent - zeigten, dass diese Mutationen selten sind.

Weitere Analysen seien notwendig, um seltene genetische Varianten aufzudecken, die das Risiko einer Schizophrenie erhöhen könnten, so die Forscher, aber die aktuelle Forschung hat einen starken Anfang gemacht.

"Diese Studie stellt einen Meilenstein dar, der zeigt, was große Kooperationen in der psychiatrischen Genetik leisten können.

Wir sind zuversichtlich, dass die Anwendung dieses gleichen Ansatzes auf viele neue Daten uns helfen wird, weitere genomische Variationen zu entdecken und spezifische Gene zu identifizieren, die bei Schizophrenie und anderen psychiatrischen Erkrankungen eine Rolle spielen. "

Jonathan Sebat, Ph.D.

Lesen Sie, wie Alkohol- und Drogenmissbrauch das Risiko für Schizophrenie erhöhen kann.

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